Ребенок, рожденный с редким генетическим заболеванием, «растут и процветает» после получения индивидуальной генной терапии.
Впервые кто-либо в мире получил экспериментальное лечение редактирования генов, разработанное специально для их болезни, и ученые ученые всего семь месяцев.
Девять с половиной месяца К.Дж. Малдун из Клифтон-Хайтс, штат Пенсильвания, имеет редкое метаболическое состояние, известное как тяжелая карбамоилфосфат-синтетаза 1 (CPS1), что означало, что он провел первые месяцы своей жизни в больнице США на очень ограничивающей диете.
В феврале, однако, мальчик получил первую дозу своей индивидуальной обработки, а затем последующие дозы в марте и апреле.
«Мы молились, мы разговаривали с людьми, мы собрали информацию, и в конце концов решили, что именно так мы собираемся идти», — сказал отец К.Дж. Кайл Малдун.
KJ смог есть более нормально и хорошо выздоровел от болезней, таких как простуда, которые могут напрягать организм и усугубить его симптомы.
Теперь он также принимает меньше лекарств.
Некоторые эксперты считают, что тяжелый дефицит CPS1 поражает одного на миллион детей. Этим младенцам не хватает фермента, необходимого для удаления аммиака из организма, поэтому он может накапливаться в их крови и стать токсичным.
«Мы все еще очень на ранних стадиях понимания того, что могло бы сделать это лекарство для KJ»,-сказала автор исследования доктор Ребекка Аренс-Никлас, эксперт по генной терапии в Детской больнице Филадельфии (COP).
«Но каждый день он показывает нам признаки того, что растет и процветает».
KJ с его братьями и сестрами после дозы экспериментального лечения редактирования генов в апреле 2025 года. PIC: Хлоя Доусон/Детская больница Филадельфии
Узнайте больше по климату, науке и технике:
Почему две стороны Луны выглядят так по -другому?
AIS может принимать коллективные решения и влиять друг на друга
Предупреждение о воздействии тепла на беременных и новорожденных
Учитывая, насколько плохо был К.Дж., «каждый раз, когда мы видим даже самую маленькую веху, с которой он встречается — как маленькая волна или перевертывание — это большой момент для нас», сказала его мать Николь Малдун.
Команда лечения KJ, состоящая из экспертов из Чоп и Университета Пенсильвании, опубликовала результаты своей работы в медицинском журнале Новой Англии.
Слушайте мир с Ричардом Энгелем и Ялдой Хаким каждую среду
Нажмите, чтобы следовать
Генная терапия
Генная терапия — это инновационное лечение, которое направлено на лечение болезни у источника, путем редактирования ДНК, вызывающей проблему.
Ученые, работающие над делом KJ, использовали CRISPR, инструмент редактирования генов, который выиграл его изобретателей Нобелевскую премию в 2020 году.
В случае KJ команда обнаружила мутацию, вызывающую заболевание в своих генах и создала лечение, чтобы перевернуть «букву» в своем генетическом коде до правильного типа.
«Это первый шаг к использованию терапии для редактирования генов для лечения широкого разнообразия редких генетических расстройств, для которых в настоящее время нет окончательных медицинских методов лечения»,-сказал доктор Киран Мусунуру, эксперт по редактированию генов Пенсильвании, который был соавтором исследования.
Ученые надеются, что, быстро публикуя результаты их лечения, это поможет другим проверить аналогичные методы лечения.
«Как только кто -то придет с таком прорывом, для других команд не потребуется времени», чтобы применить уроки и двигаться вперед, сказал Карлос Мораес, профессор неврологии в Университете Майами, который не участвовал в исследовании.
«Есть барьеры, но я предсказываю, что они будут пересекаться в ближайшие пять -10 лет. Тогда все поле будет двигаться как блок, потому что мы в значительной степени готовы».
