Ребенок, родившийся с редким и опасным генетическим заболеванием, растет и процветает после получения экспериментального лечения, редактирующего гена, проходившегося только для него.
Исследователи описали этот случай в новом исследовании, заявив, что он один из первых, кто успешно лечится с помощью пользовательской терапии, которая стремится исправить крошечную, но критическую ошибку в своем генетическом коде, которая убивает половину пораженных детей. Хотя пройдет некоторое время, прежде чем аналогичные персонализированные методы лечения будут доступны для других, врачи надеются, что технология когда -нибудь сможет помочь миллионам, оставшимся позади, даже когда генетическая медицина продвинулась, потому что их состояния настолько редки.
СМОТРЕТЬ: Краткий, но впечатляющий взгляд на будущее CRISPR
«Это первый шаг к использованию терапии для редактирования генов для лечения широкого разнообразия редких генетических расстройств, для которых в настоящее время нет окончательных медицинских методов лечения»,-сказал д-р Киран Мусунуру, эксперт по редактированию генов Пенсильвании, который был соавтором исследования, опубликованного в четверг в «Журнале Новой Англии».
Ребенок, KJ Muldoon из Клифтон -Хайтс, штат Пенсильвания, является одним из 350 миллионов человек по всему миру с редкими заболеваниями, большинство из которых являются генетическими. Он был диагностирован вскоре после рождения с тяжелым дефицитом CPS1, который, по оценкам, некоторыми экспертами воздействует на одного миллиона детей. Этим младенцам не хватает фермента, необходимого для удаления аммиака из организма, поэтому он может накапливаться в их крови и стать токсичным. Пересадка печени для некоторых является вариантом.
Зная шансы К.Дж., родители Кайл и Николь Малдун, оба 34 года, беспокоились, что могут его потерять.
«Мы были, как, вы знаете, взвешивали все варианты, задавая все вопросы либо о пересадке печени, что является инвазивным, либо чего -то, чего никогда не делалось раньше», — сказала Николь.
«Мы молились, мы разговаривали с людьми, мы собрали информацию, и в конце концов решили, что именно так мы идем», — добавил ее муж.
В течение шести месяцев команда в Детской больнице Филадельфии и Penn Medicine вместе со своими партнерами создала терапию, предназначенную для исправления неисправного гена KJ. Они использовали CRISPR, инструмент редактирования генов, который выиграл его изобретатели Нобелевскую премию в 2020 году. Вместо того, чтобы разрезать нити ДНК, как первые подходы CRISPR, врачи использовали метод, которая переворачивает мутированную ДНК «букву», также известную как базу, — к правильному типу. Известный как «базовое редактирование», он снижает риск непреднамеренных генетических изменений.
По словам исследователя генной терапии Senthil Bhoopalan в исследовательской больнице Св. Иуды, в Мемфисе, который не участвовал в исследовании, «очень интересно» команда создала терапию. «Это действительно устанавливает темп и эталон для таких подходов».
В феврале KJ получил свою первую инфузию IV с терапией для редактирования генов, поставляемой через крошечные жирные капли, называемые наночастицами липидов, которые занимаются клетками печени.
В то время как в тот день в комнате была гудела от волнения, «он спал все это», вспоминает автор исследования доктора Ребекка Аренс-Никлас, эксперт по генной терапии в Chop.
После последующих доз в марте и апреле KJ смог есть более нормально и хорошо выздоровел от болезней, таких как простуда, которые могут напрягать организм и усугублять симптомы CPS1. 9,5-месячный возраст также принимает меньше лекарств.
Учитывая его плохой прогноз ранее: «Каждый раз, когда мы видим даже самую маленькую веху, с которой он встречается — как небольшая волна или перекатывание — это большой момент для нас», — сказала его мать.
Тем не менее, исследователи предупреждают, что это было всего несколько месяцев. Им нужно будет наблюдать за ним годами.
«Мы все еще очень на ранних стадиях понимания того, что могло бы сделать это лекарство для KJ»,-сказал Аренс-Никлас. «Но каждый день он показывает нам признаки того, что растет и процветает».
Исследователи надеются, что то, что они узнают от KJ, поможет другим пациентам с редким заболеванием.
Генная терапия, которая может быть чрезвычайно дорогой для развития, как правило, нацелен на более распространенные расстройства по частоте по простым финансовым причинам: больше пациентов означают потенциально больше продаж, что может помочь оплатить расходы на разработку и получить большую прибыль. Например, первая терапия CRISPR, одобренная Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США, лечит серповидноклеточную болезнь, болезненное заболевание крови, затрагивающее миллионы во всем мире.
Мусунуру сказал, что работа его команды, частично финансируемая Национальными институтами здравоохранения, показала, что создание пользовательского лечения не должно быть чрезмерно дорогим. По его словам, стоимость была «недалеко» от 800 000 долларов для средней пересадки печени и связанной с ним помощи.
«По мере того, как мы становимся лучше и лучше выполняем эти методы лечения и еще больше сокращаем время, экономия масштаба вступит в силу, и я ожидаю, что затраты снизится», — сказал Мусунуру.
По словам Бхупалана, ученым также не придется переделать всю начальную работу каждый раз, когда они создают индивидуальную терапию, поэтому это исследование «подготовится» для лечения других редких состояний.
Карлос Мораес, профессор неврологии в Университете Майами, который не был связан с исследованием, сказал, что подобные исследования открывают дверь для большего успеха.
«Как только кто -то придет с таким прорывом, для других команд не займет время», чтобы другие команды могли применить уроки и двигаться вперед, сказал он. «Есть барьеры, но я предсказываю, что они будут пересекаться в ближайшие пять -10 лет. Тогда все поле будет двигаться как блок, потому что мы в значительной степени готовы».
Департамент здравоохранения и науки Associated Press получает поддержку от Группы науки и образовательного института медицинского института Говарда Хьюза и Фонда Роберта Вуда Джонсона. AP несет единоличную ответственность за весь контент.
Поддержка PBS News Hour
Ваше пожертвование, не облагаемое налогом, гарантирует, что наша жизненно важная отчетность продолжает процветать.
