Разблокировать дайджест редактора бесплатно
Рула Халаф, редактор FT, выбирает свои любимые истории в этом еженедельном информационном бюллетене.
Писатель — научный комментатор
Новости в этом месяце медицинского сначала-младенец, получающий персонализированную генную терапию для опасного для жизни редкого заболевания-является важной вехой, которая имеет значение много раз. Это дает некоторую надежду молодым пациентам и их семьям, сталкивающимися в противном случае мрачное будущее: трое из 10 детей с редкими генетическими состояниями умирают, прежде чем исполнить пять.
Это освещает редкие заболевания, которые привлекают меньше внимания, чем обычные убийцы, такие как рак и болезни сердца. Такие условия индивидуально редки, но коллективно распространены, затрагивая 3,5 млн. Человек только в Великобритании.
Но это также посылает критическое сообщение о ценности фундаментальных и трансляционных научных исследований. Работа, которая привела к этому прорыву, используя «генетические ножницы» для восстановления неисправного гена, началась в лабораториях, преследующих базовую науку, а затем была адаптирована для терапевтического использования. Если мы хотим защитить прорывы будущего, правительства должны распознавать и защищать трубопроводы, которые приводят от расследования, основанных на любопытства, к реальной выгоде.
Болезнь рассматривается как «редкое» в регионах ВОЗ, если она затрагивает менее одного из 2000 человек (иногда она классифицируется немного по -разному в США, как любое состояние, которое поражает менее 200 000 человек по всей стране). Около 80 процентов этих условий имеют генетический компонент; Другие причины включают инфекции и рак. Считается, что есть более 7000 различных редких заболеваний, затрагивающих 300 млн. Человек по всему миру. Там нет никаких методов лечения подавляющего большинства этих расстройств.
Один пациент, маленький мальчик по имени KJ, родился в прошлом году с генетической мутацией, которая означала, что его печень не могла обрабатывать аммиак, отходы пищеварения белка. Токсичное наращивание может повредить органы, включая мозг; Половина страдающих умирает в раннем младенчестве.
KJ считался слишком уязвимым для пересадки печени; Исследователи в Пенсильвании попросили разрешения своих родителей попробовать редактирование генов CRISPR, которое можно использовать для добавления или удаления генов. Они разработали потенциальную генную терапию, чтобы исправить мутацию. После испытаний на животных и быстрого одобрения регулирующих органов ученые вводили две дозы в KJ до того, как ему исполнилось восемь месяцев. Его здоровье улучшилось, и его лекарство было сокращено, хотя ему понадобится пожизненный мониторинг.
Сара Уинн, исполнительный директор Unique, британской благотворительной организации, поддерживающей семьи, пострадавшие от редких хромосомных и генетических расстройств, высоко оценила работу, но предупредила против ажиотажа. «В сообществе редких заболеваний возникает огромное волнение, потому что у многих этих состояний не было лечения или методов лечения», — сказал мне Винн. «Но … есть много, что мы еще не смогли диагностировать».
Винн, генетитик, пострадал от нескольких выкидышей, прежде чем обнаружил, что ее муж несет редкую мутацию (с тех пор было трое детей, двое из которых несут мутацию). Она объясняет, около 5 млн. Крошечных генетических различий, которые отличают нас друг от друга; Некоторые из них наследуют, а другие — случайные мутации. Некоторые не имеют заметного эффекта; Некоторые способствуют характеристикам, которые отличают нас, например, цвет волос.
Но иногда мутация может задержать или нанести вред развитию, как в случае KJ. Дети с подозреваемым генетическим состоянием могут иметь секвенирование своего генома, но, как отмечает Винн, «сложный бит — интерпретировать последовательность». Генетические знания все еще развиваются, и многие аберрантные мутации еще предстоит каталогизировать.
Около 40 процентов из тех, кто подвергается секвенированию генома, будет поставлена диагноз. Для удачи это может указывать на лечение; Новости о унаследованной мутации также могут помочь с будущим планированием семьи. Для остальных 60 процентов ДНК может храниться в надежде, что диагноз может показаться позже.
Исследовательские программы, такие как расшифровки расстройств развития, исследование 14 000 семей в Великобритании и Ирландии, неуклонно раскрывают новые расстройства. Проект 100 000 геномов также вносит свой вклад. Разнообразие в генетических данных является критическим, стрессы Wynn, так что эталонные геномы, используемые в диагностике, захватывают весь спектр глобальных вариаций.
Тем временем обращение с К.Дж. началось с работы Дженнифер Дудны и Эммануэль Чарпентье, получивших Нобелевскую премию 2020 года по химии за свой новый метод редактирования ДНК. В своей журнальной статье ученые и врачи, которые лечили KJ, признали несколько грантов из Национальных институтов здоровья США, которые позволили им перевести этот революционный вывод в генную терапию.
NIH сейчас протянут администрацией Трампа. В результате мы можем только догадываться о том, что будущие выгоды от здоровья будут теряются.
