Подросток, который потерял свою мать, тетю и дядя в генетическом состоянии, является первым человеком в Европе, получившим «изменяющий жизнь» наркотик.
19-летняя Мэри Кэтлспол из Великого Ярмута страдает от редкого унаследованного расстройства, называемого активированным синдромом дельты PI3-киназы (APD), которое оставляет людей со значительно ослабленной иммунной системой.
Условие было передано своей матерью в семье, когда ее мать Сара умирала в возрасте 42 лет в 2018 году, в то время как ее тетя Хелен умерла в возрасте 12 лет, ее дядя Эдвард, когда ему было 39 лет, и ее бабушка Мэри, когда ей было 48 лет.
Сара и Джимми Кэтчпол со своими детьми, Джо и Мэри, в отпуске в Корнуолле в 2012 году
Пациенты с APD уязвимы к повторным инфекциям, заставляя их столкнуться с временем жизни антибиотиков и заместительной терапии иммуноглобулином, чтобы предотвратить инфекции и повреждение органов, а также трансплантацию костного мозга или стволовых клеток — до сих пор.
Новый препарат под названием Leniolisib (Joenja) представляет собой простую таблетку, принимаемую два раза в день, и является первым в истории целевым лечением APD.
MS Catchpole, которая является первым человеком в Европе, получившей лекарство после того, как оно было доступно в NHS, сказала, что принятие нового препарата «меняет жизнь», поскольку это означает, что она может оставить огромное количество лекарств.
Новый препарат APDS. PIC: Mel Yeneralski Media Studio/Cambridge University Hospitals
«Мне поставили диагноз APD в возрасте семи лет, и это оказало большое влияние на мою жизнь. У меня было много канюлей, когда я был моложе и много поездок на больнице», — сказала она.
«У меня была постоянная линия в боковой стороне моего тела, когда я был моложе, что они регулярно помещали лекарство в больницу».
MS Catchpole добавила, что ей не разрешалось делать много физической активности, включая танцы, которые она «всегда любила делать». «Это было тяжело», — сказала ассистент преподавателя, которая живет со своим отцом Джимми, 64 года, и ее братом Джо, 20 лет, у которого нет APD.
Условие было определено исследователями Кембриджа в 2013 году, когда семья MS Catchpole играла ключевую роль в ее открытии, поскольку ее мать и дядя были пациентами в больнице Адденбрука, и ей было предложено секвенирование ДНК, чтобы выяснить, была ли генетическая причина их иммунодефицита.
Подробнее от Sky News:
Ускорение потери веса, связанные с потенциально смертельным побочным эффектом
Устройство генной терапии может создавать лекарства от редких заболеваний
Профессор Сергей Нейтнев, Кембриджский университет, показывает генетическое изменение, которое вызвало APD в семье мисс Кэтхпол на снимке, сделанном для журнала Science
Исследователи обнаружили изменение в своих генах, что повышает активность фермента, называемого PI3-киназой, что означает, что этот фермент эффективно включается »все время включается, что предотвращает борьбу с инфекцией иммунных клеток.
Профессор Сергей Нейтнев из Кембриджского университета, который руководил исследованием, которое обнаружило APD, сказал: «Как только мы поняли причину APD, мы сразу же поняли, что определенные лекарства могут быть использованы для ингибирования фермента, который активируется у этих пациентов».
Новое препарат работает, ингибируя фермент дельта PI3-киназы, эффективно нормализуя иммунную систему пациента.
«Этот новый препарат будет иметь огромное значение для людей, живущих с APD», — сказала доктор Анита Чандра, иммунолог -консультант в Адденбрук и доцент в Кембриджском университете.
Мэри Кэтхпол и доктор Анита Чандра в больнице Адденбрука. PIC: Mel Yeneralski Media Studio/Cambridge University Hospitals
MS Catchpole говорит, что теперь она может смотреть в будущее с оптимизмом и вести нормальную жизнь.
«Я действительно хочу стать учителем танцев», — сказала она. «Я очень люблю свою нынешнюю работу в качестве ассистента, но я также хотел бы пойти и в некоторых приключениях. Я всегда чувствовал себя по -другому, поэтому было бы неплохо почувствовать, что я принадлежу».
В Англии от 40 до 50 человек, которые, как известно, имеют APD.
Эксперты полагают, что новое лекарство APDS будет работать в долгосрочной перспективе у пациентов, если они продолжают его принимать, и исследователи смотрят на потенциал лекарства работать над другими, более распространенными иммунными состояниями.
